较早发型癫痫脑病的基因检测

牵涉到于新生儿期或婴儿早期的早发型发烧出血性会导致严重的理解功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于频密牵涉到的发烧发烧或发烧间期发烧样活动[1]。对于这类病因的分析临床，除了大脑结构出现异常、先天性代谢出现异常的排查之外，基因探测已视为一项极为重要的临床工具[2]。

现在，早发型发烧出血性的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因扬声器（ gene panels）以及全之外显子三组测序的实验性中。另之外，环境因素特征、畸形学、发烧发烧症状学和脑电图检查和可以借助鉴别特定的发烧综合征，以及预设对应的基因探测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210