CARS2：属于自己致痫基因

抑郁症腹阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传病态神经APC疾病，诊断表现和遗传忽略有着异质病态；其主要诊断特征包括腹阵挛、抑郁症和不同程度的成果病态神经功能退化。

该症可由多个不同的基因特异病态引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因特异病态所致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因特异病态所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因特异病态所致。

在青少年和男病态病征中都，亦有报道指为不同的真核生物转运RNA（tRNA）基因特异病态（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与腹阵挛的成果型无关，诊断上分类学为“于其支离破碎红薄膜的腹阵挛病态抑郁症”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国分析的团队报道了一个有2名诊断疼痛与MERRF综合征极度相近病征的蜥脚类配偶家亦同。2名病征除此以外为CARS2基因（该基因解码真核生物内半胱氨氨基tRNA生物合成）挤出亚基特异病态的纯合子。病征诊断表现包括重度的腹阵挛抑郁症、成果病态痉挛病态四肢瘫、成果病态视力和听力破坏、以及成果病态心理功能破坏。

示意图1：病征家亦同示意图和测序示意图，可见CARS2基因c.655 G＞A特异病态不常染色体隐病态遗传模式

示意图2：在病征父母中都CARS2硝酸盐的多种挤出硝酸盐。示意图A推测核苷酸4和核苷酸8早先RNA的抗病毒PCR硝酸盐。病征父亲（III.5）和双亲（III.4）屑RNA推测较宽的挤出硝酸盐。（BL=屑RNA；TS=睾丸RNA；FB=对应都由薄膜细胞RNA）。示意图B推测野生型和特异病态型CARS2交叉DNA。特异病态型因为核苷酸6载运特异病态点所致被挤出遗漏。

学者从该家亦同中都分离出CARS2基因的c.655 G＞A纯合特异病态为致病病态特异病态。该特异病态位于第6号核苷酸的最末一个核苷酸处，经对CARS2 mRNA进行分析具体持续病态挤出可所致第6号核苷酸无论如何遗漏。这使得一段表征序列上的28个残基遭遇框内遗漏，这段结构域与抗原末端tRNA发夹结构的稳定病态无关。

学者阐释指为，本分析深入分析出了一种新所致重度成果病态腹阵挛抑郁症的致病基因CARS2。

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撰稿人： neuro212